新型出生前診断を受ければ、お腹の中の胎児がエドワーズ症候群の可能性が高いかどうか知ることができます。しかし、そもそもエドワーズ症候群という言葉を聞いたことがないという方も多いのではないでしょうか。新型出生前診断を受けるときには、正しい知識を持って受ける必要があります。今回は、エドワーズ症候群についてご説明しましょう。

エドワーズ症候群（18トリソミー）とは

新型出生前診断では、13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）の可能性を知ることができます。それぞれ、胎児の染色体異常のことです。通常ヒトの染色体は、常染色体1から22番が各2本ずつと、性染色体が2本あり、合計で46本あります。

その中で、エドワーズ症候群とは18番の染色体が3本になる染色体異常です。そのため、18トリソミーともいいます。エドワーズ症候群は、新生児3,500人から8,500人にひとりの割合で発症。性別比は、男：女3：1であることがわかっています。出生する染色体異常の中で、ダウン症候群の次に多く、約10％がエドワーズ症候群といわれているのです。

エドワーズ症候群の症状

エドワーズ症候群の特徴についてご説明します。

身体的特徴

エドワーズ症候群の赤ちゃんの身体は小さく、筋力や脂肪が充分に発達していないことがあります。そのためか、胎動も弱い傾向にあります。出生後も、泣き声が弱く元気がないようにみえるでしょう。外見としては、頭が小さく耳の形や位置に異常がみられたり、手は常に握ったような形になっていたりします。

先天性疾患

エドワーズ症候群の90％ほどの方に先天性心疾患があります。早期発見と早期治療が、予後に大きく関わるでしょう。そのほか、肺、消化器、腎臓などに重い疾患をかかえていることがあります。悪性腫瘍や小頭症になる方もいるでしょう。これらの疾患を抱えているために、自然流産や出生後1週間以内に亡くなってしまうことがあります。

知能の発達遅れ

認知能力の発達の遅れがあります。

エドワーズ症候群の検査方法

エドワーズ症候群の検査方法として、まずはエコー検査、新型出生前診断があります。エコー検査では、胎児発育不全・羊水過多・小脳低形成（小脳の大きさが小さい）・手首や足首の形態異常、心臓の異常などが認められるが特徴です。

エコー検査でエドワーズ症候群が疑われた場合は、新型出生前診断や羊水検査・絨毛検査を行います。新型出生前診断は、母親の血液を採取して検査を行いますが、これは非確定的検査です。

これらの検査で可能性が高いという結果が出たら、確定的検査を行う必要があります。最終的には、羊水検査や絨毛検査を行い確定診断を下すのです。この検査では、流死産の可能性があり慎重に行わなくてはなりません。

まず、新型出生前診断を受けるときに、その後に確定的検査を受けるかなど先のことまで考えておきましょう。我が子が染色体異常の可能性が高いとわかったら冷静に判断できなくなってしまいます。新型出生前診断をとりあえずという軽い気持ちで受けるのではなく、検査や染色体異常について正しい知識を持ってのぞみましょう。しっかりとカウンセリングしてくれる病院で検査を受けると安心です。

胎児がエドワーズ症候群だと診断されたら

胎児がエドワーズ症候群である場合、いくつもの合併症を持っている場合があり、自然流産になることが多くあります。そのため、エドワーズ症候群をもって産まれてくる赤ちゃんは少ないのです。重い合併症をともなうケースが多く、出生後に1年以上生きられる子は10％以下。先天性疾患や合併症の治療については、ご家庭と医療者の中で決められます。

以前は、積極的な治療が行われないことがありましたが、最近では治療のあり方について検討されており、新生児集中治療や心臓手術などの治療を積極的に行うことにより生命予後が改善し、10歳や20歳など長く生きている子もいます。わが子がエドワーズ症候群とわかったら、多くのご家族がショックを受けて冷静な判断ができなくなるものです。ゆっくりと時間をかけて受け入れていき、決して自分を責めないようにしてください。検査を受けるときには、丁寧にカウンセリングをしてくれる病院で受けましょう。

また、出生後は治療の判断に迷ったり障がいのある子を育てることへの不安を感じたりすることがあるでしょう。診断後は赤ちゃんの診察、ケアとご家族も精神的ケアが受けられる病院を探すのがおすすめです。新型出生前診断を受け、エドワーズ症候群の可能性を知ることで、出生後の準備をすることができます。

まとめ

今回は、エドワーズ症候群についてご説明しました。現在は、以前よりも制限が少なく新型出生前診断を受けることができます。しかし、気軽に受けるものではありません。赤ちゃんとご家族のために、丁寧なカウンセリングを受けて、正しい知識を持って新型出生前診断を受けてください。診断されたときに、なるべく冷静に判断できるように、診断後はどうするかということまで考えたうえで検査を受ける必要があります。診断後は辛いこともありますが、周囲の方にサポートしてもらいましょう。ご家族だけで抱え込まず、ぜひ医療機関や社会資源も活用してください。