お腹の赤ちゃんの先天性疾患を調べる方法として当初から知られる母体血清マーカー。近年ではほかにも、新型出生前診断が注目を集めています。どちらも似た検査方法を用いますが、それぞれの特徴を比較すると明確な違いがあります。双方の特徴や違いを詳しく紹介していきますので、出生前診断を検討するときの参考にしてみてくださいね。

新型出生前診断の特徴

妊婦さんから採取した血液より赤ちゃんのもつ染色体を調べ、異常がないかを確認します。一般的にはダウン症候群、パトー症候群やエドワーズ症候群の可能性が調べられます。医療機関ごとに異なりますが、染色体すべての状態や性染色体の状態、微小欠失についても確認が可能です。検体として採取するのは妊婦さんの血液のみと母子にかかる負担が少ないのが特徴。検査結果の精度も高いことで注目されています。

しかしあくまでも染色体異常の可能性を調べる手段であり、陽性判定が出たからといって必ずしも赤ちゃんに疾患があるとはいえません。陰性的中率は精度の高いもので99.9%といわれていますが、陽性的中率については妊婦さんの年齢によりばらつきがあります。ダウン症候群の陽性的中率は、30歳で61%、35歳で79%、40歳で93%と変動します。またパトー症候群やエドワーズ症候群の場合はさらに的中率が下がるため、仮に陽性判定が出たとしても、羊水検査や絨毛検査といった確定検査で検査結果を正確に出すことが推奨されています。

母体血清マーカーの特徴

採血のみで検査できる点は新型出生前診断と同じです。妊婦さんの血液から特定の成分を調べ、赤ちゃんに先天性の疾患がないか確認します。検査には2種類あり、血液から3つの成分を調べるトリプルマーカー検査と4つの成分を調べるクアトロマーカー検査です。2種類のうち、実際にはより正確性の高いクアトロマーカー検査が用いられることが多いです。検査により罹患の可能性が調べられるのはダウン症候群とエドワーズ症候群、神経管閉鎖不全症の3疾患です。検査結果は罹患率を算出し500分の1などと表現されます。

それぞれの疾患に対して陽性確率の基準が決められていて、ダウン症候群は295分の1、エドワーズ症候群は100分の1、神経管閉鎖不全症は145分の1です。これらの基準にくらべて高い場合は陽性判定が、低い場合には陰性判定が出されます。検査結果は確定的でなく、結果が陽性であっても基準より確率が高いだけで、赤ちゃんが罹患していると断定はできません。同じように陰性であっても疾患がないとは言い切れないため、より正確な検査結果を知るには確定検査を受ける必要があります。精度はクアトロマーカー検査で約83%、偽陽性率は5%ほどといわれます。

新型出生前診断と母体血清マーカーの違い

それぞれの特徴を比較してみましょう。以下のようにいくつかの大きな違いが挙げられます。

精度の高さ

どちらも確定的な検査ではないなかで、より信憑性の高い結果を出せるのは新型出生前診断といわれています。それぞれの陰性的中率を比較すると分かるように、母体血清マーカーは75〜85%である一方、新型出生前診断は精度が非常に高く、99.99%です。

検査できる疾患

母体血清マーカーの対象疾患は3疾患のみで、ダウン症候群、エドワーズ症候群、神経管閉鎖不全症です。一方で新型出生前診断ではダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群、医療機関によってはすべての染色体・性染色体の状態と微小欠失について検査できます。新型出生前診断のほうがより多くの疾患の可能性について調べられるのです。

検査できる時期

母体血清マーカーは妊娠15〜17週の妊婦さんが対象で、時期がずれると検査を受けることができません。新型出生前診断なら妊娠10週から検査が実施できるため、もし染色体に異常がみられた場合、今後の対応を初期に検討できるメリットがあります。

妊婦さんの年齢による影響

母体血清マーカーの検査結果には妊婦さんの年齢が影響しやすいといわれています。理由は妊婦さんの年齢が上がるにつれて赤ちゃんの罹患率も上昇することを考慮し、検査結果の算出基準に年齢を反映しているから。くわえて採血の結果が反映されるため、妊婦さんの年齢によって確率の変動が大きくなってしまいます。そのため偽陽性となる確率は35歳以上の妊婦さんが高い傾向にあるのです。新型出生前診断では妊婦さんの年齢と罹患率が比例する事実に変わりありませんが、検査結果への影響は少ないとされています。

双子を妊娠している場合

母体血清マーカーの場合、検査実施はできますが、ダウン症候群の確率は推定の算出となり精度は下がってしまいます。エドワーズ症候群に関しては罹患率を結果として出すこと自体ができません。新型出生前診断なら精度に影響が出ることはなく、対象疾患のすべてが検査可能です。ただし陽性の場合、双子のうちどちらか、もしくはふたりとも陽性であるといった結果になります。

検査にかかる費用

医療機関によりますが母体血清マーカーの検査費用は2〜3万円ほどです。一方で新型出生前診断は20万円ほどと高額ですが、精度の高さや陰性的中率への信頼度はかなり高いため、その後の確定検査を受ける必要性を減らせます。母体血清マーカーの結果の出し方では正確性にやや劣るため、15〜20万円ほどかかる羊水検査など確定検査の必要性が高まります。つまり、結局は双方ともに同じくらいの費用がかかるのです。リスクを抑えてより精度の高い検査を受けたければ、新型出生前診断を選ぶほうがメリットは大きいでしょう。

新型出生前診断と母体血清マーカーの共通点としてどちらも低リスクなことが挙げられますが、詳しく比較すると明確な違いがいくつもあります。精度の高さや対象の疾患数、受診できる時期など、新型出生前診断を選ぶとすべてにおいてメリットが大きいといっても過言ではないでしょう。それぞれの特徴や違いをきちんと把握して、自身の置かれた状況に最適な検査方法を選べるとよいでしょう。