これから産まれてくる赤ちゃんが、何かしらの疾患がないか心配なので、新型出生前診断を検討している方は多いです。しかし、一体どのタイミングで受ければいいのかわからない方もいるのではないでしょうか。今回は、検査を受ける時期や、実際の診断の流れまでを説明していきます。

非確定検査を受ける時期

まずは、出生前診断とはどんなものなのか簡単に触れていきます。産まれてくる赤ちゃんが、何かしらの病気や、身体の異常がないかを確認できる検査を、出生前診断といいます。診断を行った結果、異常があると判断された場合、産まれてくる前に赤ちゃんに対する対策ができるのがメリット。

また、妊娠中にもできる限りの治療を受けることもできます。大事なのは迎え入れる家族の心の準備でもあるので、事前にわかっていることは重要です。「非確定検査」という、確定の診断とはなりませんが、検査によって母体に影響が出ることもなく、比較的早い段階で受信が可能な検査があります。的中率は高く比較的安心して受けられるので、具体的な時期を検査の種類ごとに見ていきましょう。

母体血清マーカー

妊娠15週以降に受信可能。母体の血液から、赤ちゃんの染色体に異常がないかを調べます。検査精度は80％程度です。

超音波検査

妊娠11から13週ごろ、エコーを使って赤ちゃんの状態を確認する検査です。通常の検査とは別に行うもので、主要な臓器や、手足の異常がないかを検査できます。

コンバインド検査

妊娠の11から13週に受信できる検査。母体血清マーカーと超音波検査を合わせたもので、超音波検査より精度が83％と若干高いです。検査結果の判明に2週間程度かかります。

新型出生前診断（NIPT）

検査の精度はほぼ100％だと話を聞いて、検査に興味を持った方も多いのではないでしょうか。非確定検査の中でも精度が高いのが新型出生前診断です。妊娠10週以降に受けられる、母体の血液を採取する検査です。結果の判明までに2週間かかりますが、的中率が100％に近いため信頼性も高いでしょう。

確定検査を受ける時期

出生前診断には、確実に異常の有無がわかる確定検査が存在します。非確定検査を受けて、万が一陽性が出てしまった場合に受ける検査で、2種類の検査内容があります。

羊水検査

妊娠15から16週目以降に受信可能。母体のお腹に針を刺し、羊水を摂取し、異常の有無を判断するようです。どうしても流産のリスクが出てしまいますが、可能性は1％といわれており比較的安心して受けられます。

絨毛検査

妊娠11から14週に受けることができる検査であり、母体のお腹に針を刺して、絨毛細胞という組織を採取し異常の確定を行います。検査時期が限られてしまい、さらに早い段階での検査となるので受ける時期を逃してしまう場合もあります。流産のリスクがありますが、1％という低い可能性です。

新型出生前診断の流れ

非確定検査の中でも、ほぼ100％の的中率を持つ新型出生前診断。せっかく受けるのであれば精度の高い検査を受けたいと思うのは当たり前のことですよね。しかし、実際の検査の流れを想像できない方がほとんどなのではないでしょうか。

そこで、新型出生前診断の流れをひとつずつ見てイメージを湧かせましょう。

審査の予約

まずは、施設に審査の予約をしましょう。新型出生前診断ができる認定を持った施設へと連絡すると、カウンセリングの予約が可能です。自身の受診している医療機関が認定施設であれば、担当医にそのまま相談をしましょう。認定施設でなくとも、担当医に検査を受けたいことを相談するとスムーズです。

検査前遺伝カウンセリング

実際の検査を受ける前には、認定施設での事前カウンセリングが必要です。基本的にはカップルでカウンセリングを受けます。主なカウンセリング内容は、過去の出産経験や、現在の妊娠経過の確認。

それだけでなく、検査の具体的な内容や、検査によってどんなことがわかるのかを丁寧に説明をしてくれます。カウンセリングの結果疑問点が出てきた場合はしっかり質問をし、納得してから次の段階に進むとよいでしょう。

採血

検査内容は実は簡単で、採血のみで完了できます。カウンセリング後にすぐ採血までできる認定機関もあります。

結果報告

検査の結果が出るまで、長くても2週間程度です。再度カップルで結果を聞きに行きましょう。陽性、陰性の結果で今後どうしていくか変わるので、同時にカウンセリングも行われます。精度が100％の確定検査を受ける必要がある場合もあるので、まずは検査結果を受け止めて、詳しい説明を聞きましょう。

出生前診断の種類ごとの診断を受ける時期や検査内容、新型出生前診断の実際の検査の流れについて説明しました。新型出生前診断はその的中率から信頼性も高いため、まずはカウンセリングを受けて自分に本当に必要なのか検討してみるとよいでしょう。陽性だったとしても、更なるカウンセリングで、確定の診断や今後についてまで相談できるので、認定機関を探してみてはいかがでしょうか。