妊娠中の新型出生前診断は、母親の血液で検査できることから安心・安全な検査として注目されています。しかし、これは確定診断ではないため、高リスクと診断された場合にどうするかという判断に迫られるでしょう。とりあえず受けるのではなく、正しい知識を持って検査を受けることが大切です。今回は、ダウン症候群についてご説明します。

ダウン症候群（21トリソミー）とは

ダウン症候群という言葉を、一度は耳にしたことがあるでしょう。現在、日本でのダウン症候群の方は8万人、発症率は700人にひとりです。しかし、ダウン症候群を正しく理解している方は意外と少ないのではないでしょうか。通常ヒトの染色体は、常染色体1から22番が各2本ずつと、性染色体が2本あり、合計で46本あります。

ダウン症候群とは、21番目の染色体が通常よりも1本多くなる染色体異常です。このことから21トリソミーともいわれます。ダウン症候群は、標準型、転座型、モザイク型の3種類に分けられるのが特徴です。これは、染色体の構造によって分けられます。

標準型

もっとも多いのが、標準型です。ダウン症候群の全体の90～95％を占めています。両親の染色体には異常はなく、卵子や精子の減数分裂の過程が上手くいかずに21番目の染色体が増えてしまうことが原因です。

転座型

転座型はダウン症候群の全体の3～5％と標準型よりも低い確率です。転座型は、21番目の染色体の一部が、ほかの染色体と結合してしまうことが原因で起こります。父親と母親のどちらかが転座の保因者であり、それが遺伝することがあるのです。

モザイク型

モザイク型は全体の2％程度と、3種類の中でもっとも低い確率です。限られた細胞だけに遺伝子異常が発生し、正常な細胞と遺伝子異常の起きている細胞が混ざり合っています。21番目の染色体が3本になるという原則は変わりません。両親の染色体には異常がなく、遺伝ではありません。遺伝子異常の起きている細胞の割合によって、症状が異なるのが特徴です。

ダウン症候群の症状

ダウン症候群であると、身体面、精神面、発達に特徴がみられます。しかし、あらわれ方には個人差が大きく、すべての方にあてはまるものではないので注意しましょう。

身体的特徴

目の間隔が広く、つり目がちな顔つきをしています。また、手のひらや指紋に特徴的なシワがあったり、手の指が短く、屈曲していたりすることも。さらに、特徴的な耳の形をしています。

精神的特徴

一般的に穏やかで優しいといわれています。そのほか、内向的、緊張しやすい、強いこだわりがある、コミュニケーションが苦手といった特徴をもつ方がいます。しかし、個人差があり、環境によっても変化するので、固定概念は持たないようにしましょう。

発達の特徴

身体面では、筋肉量が少なく低緊張であることから、発達がゆっくりになります。歩行などの身体的発達の遅れだけでなく、筋肉量が少なく発声がしづらいため、言語発達の遅れもみられるでしょう。知能指数は低い傾向にあります。しかし、視覚認知に優れていることがあるため、視覚を使ったコミュニケーションが得意な方も。これらの発達にも個人差があります。

ダウン症候群のリスク

ダウン症候群は、合併症や疾患のリスクがあります。ダウン症候群の方の約半数に先天的な心疾患があり、手術が必要です。消化器疾患として、十二指腸閉鎖などの疾患を持つことがあり、生まれてすぐに手術が必要なことがあります。

そのほか、代謝・内分泌疾患、耳鼻科疾患、骨格系疾患などの先天的な疾患をもつ方も。これらの合併症や疾患をもつことから、以前は短命とされてきました。しかし、今は医療技術が進歩して治療ができるようになっているため、現在のダウン症候群の方の寿命は60歳前後といわれています。

ダウン症候群と診断されたときの心構え

新型出生前診断は確定診断ではないため、高リスクと診断されたら確定的診断検査を受けるか決めなくてはなりません。確定的診断検査とは、羊水検査や絨毛検査のことで、お腹に針を刺して検査するため、流産や死産のリスクがあります。できれば確定的診断検査を受けるかどうかまで考えてから、新型出生前診断を受けておくと、時間が迫る中で悩なくてすむかもしれません。

検査でダウン症候群と診断されたら、不安になることも多いでしょう。しかし、出産までの時間を使って、正しく知り、準備をすることができます。知ったからといって不安がなくなるわけではないでしょうが、少しずつ準備を進めていきましょう。出産後に疾患に対する治療がすぐに必要な場合は、入院が続くことになります。

その場合は、赤ちゃんが心配になって心の余裕がなくなったり、忙しい日々になったりするかもしれません。そのため、仕事や家事など周囲の理解とサポートが不可欠です。ぜひ周囲にサポートを求めてください。また、受けられる公的サービスも調べておき、サポートが受けられる環境を整えておきましょう。

まとめ

今回は、新型出生前診断とダウン症候群についてご説明しました。出産は、喜びとともに不安もやってきます。親には新型出生前診断で「知る権利」が与えられているため、安易に検査を受けるのではなく、正しく知ったうえで検査を受けてください。そして、胎児がダウン症候群と診断されたら、出産に向けて周囲のサポートを得ながら準備を進めていきましょう。