新型出生前診断で、胎児の染色体異常と先天性異常が見つけられるようになりました。ダウン症も見つけられます。今回は、ダウン症について、主な症状、受診前に知っておくべきことについて紹介します。スクリーニング検査である新型出生前診断の結果を受け止めて確定検査を受診するようにしましょう。

そもそも「ダウン症」とは？

イギリスのダウン医師が疾患の特徴を発表しました。そのことからダウン症とよばれています。

2一番の染色体が3本ある状態

2本が1対となって染色体を構成していますが、2一番の染色体が3本ある状態になります。21トリソミーともいいます。トリソミーのトリは数字の3を表しています。

母親の年齢が上がると発症するリスクが上がる

父親から余分な染色体が受け継がれることはまれです。そのため、母親から余分な染色体を受け継ぐことになります。遺伝要因もありますが、母親の年齢が上がるとダウン症になるリスクが上がることが明らかになっています。

ダウン症の主な症状

身体的な特徴と精神的な特徴について見ていきましょう。

幼少期に特徴的な顔つきになる場合がある

出生時には身体的特徴が見られなくても、乳児、小児と成長していく過程で顔つきに特徴が出てきます。小児では、頭が小さい、顔が広い、目がつり上がっている、鼻が低い特徴があります。

舌が大きいことがある

顔の筋肉に力が入りにくいため、しばしば口が開いたままになっています。

手は一般的に短い

手は短くて幅広になるのが一般的です。手の指は、第5指の関節が2つしかなく内側に曲がっていることが多いです。

出生時から心臓に異常がみられる

低身長で肥満になりやすい子どもが多いです。そして、ダウン症の特徴は心臓に異常がみられる子どもが約半分を占めることです。また、心臓だけではなく消化器の疾患を抱えている子どもも約1割存在します。また、白血病と心臓病を発症する確率が高く、成人まで生きられない子どもの多くの死因は、白血病と心臓病です。

正常な小児よりIQが低い

精神的な特徴もあります。正常な小児のIQを100とすると、ダウン症の小児のIQの平均はおよそ50です。運動面や言語面で遅れがみられることが明らかになっていますが、必ずしもその通りとはいえません。

うつ病のリスクが高い

成人でうつ病を発症し、小児でうつ病と気分調節症を発症することが多いため、うつ病のリスクが高いことが分かっています。適切な治療と早期から行われる継続的なフォローが、うつ病の回復や症状軽減に効果があるといわれています。

およそ半数の子どもが成人する

白血病と心臓病で成人まで生きられない子どもがいる一方で、およそ半数の子どもは成人まで過ごせます。一般的な成人よりも老化が早く、アルツハイマー病のような記憶障害や人格の変化といった症状が若い頃から出現します。そのため、平均寿命は55歳となっていますが、最近では70歳代や80歳代の人も増えています。
黒人と白人を比較すると、黒人のダウン症の患者は白人のダウン症の患者よりも、かなり寿命が短いことが分かっています。これは、医療や教育などの支援を充分に受けられる環境ではないためといわれています。

ダウン症は新型出生前診断で見つかる？

母体を採血することで見つけられます。

DNAを分析することでダウン症を見つけられる

母体の採血をして検査結果が分かる新型出生前診断では、血液のDNAを検査することでダウン症を見つけられます。

ダウン症検査目的で新型出生前診断を受ける前に知っておくべきこと

安易な選択をしないようにしましょう。

100％ダウン症とは言いきれない

新型出生前診断は、母体の採血のみで終了する検査なので、従来の出生前診断よりも気軽に受診できます。しかし、陽性の結果が出ることも想定しておかなくてはいけません。また、陽性の結果が出たからといって、すぐに中絶を考えるのではなく、確定検査である羊水検査や絨毛検査の予約をしましょう。
新型出生前診断は、スクリーニング検査なので精度が99％とはいえ、1％の確率でそうではない場合があります。命の選別を安易に妊娠初期の段階でするのではなく、次の行動に移行しましょう。

フォロー体制が万全の病院を選ぶ

新型出生前診断について、正しい知識を提供してくれるクリニックや病院を選びましょう。手軽に受けられる、すぐに検査が終了するというような説明だけ行われる施設ではなく、もしもの場合のこともきちんと説明してくれる施設にしましょう。
小さな施設では難しいかもしれませんが、遺伝カウンセラーが所属している施設や、丁寧にカウンセリングしてくれる施設であればよいでしょう。心理面でも社会面でも妊婦さんをフォローしてくれる施設は安心できます。

まとめ

ダウン症の主な症状を紹介しました。これらの症状がすべて全員に当てはまるわけではありません。たとえば、運動面で発達の遅れがみられるといわれていますが、一般の子どもと同じダンススクールに通い、ダンスを踊っているダウン症の子どももいます。
必ずこうであると決めつけずに、早期に適切な教育と治療を行うことで、症状の改善が見込める可能性があります。もし、新型出生前診断で陽性の結果が出たときは、確定検査を受けてください。安易な選択はしないようにしてください。