生まれてくる赤ちゃんに疾患がないか確認しておきたいという人は少なくないでしょう。出生前診断のなかでも新型出生前診断は、簡単な検査方法や正確性の高さで人気があり検討する人は多いですよね。大まかな流れを事前に知っておけばスムーズに受診できるのでおすすめです。この記事を読んで検査の特徴や流れ、注意点を抑えておきましょう。

新型出生前診断で分かる疾患

新型出生前診断では、赤ちゃんの3〜5%に現れる先天性疾患のなかでも25%を占める染色体異常について調べることができます。ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群について調べることができるほか、すべての染色体や性染色体による疾患、微小欠失症候群の検査も行える場合があります。ここでは検査対象となるそれぞれの疾患の特徴をみていきましょう。

ダウン症候群

ダウン症候群は発症頻度がもっとも高いとされている染色体異常です。妊婦さんの年齢が高くなればなるほど発症頻度も高くなり、600人から800人に1人が該当するといわれています。症状としては成長障害や筋緊張の低下がみられるほか、顔つきが特徴的であるため外見から判明することも。心疾患、消化器の奇形や甲状腺・耳鼻科の病気といった合併症をもつ赤ちゃんもいます。

エドワーズ症候群

発症頻度は3,500人から8,500人に1人で、男女比は1対3と女児に多くみられる疾患です。症状は成長障害や心疾患、手指や胸骨などに身体的特徴がみられ、心疾患がうっ血性心不全や肺高血圧、呼吸器不全を引き起こすこともあります。

パトー症候群

5,000人から1万2,000人に1人が発症するとされ、妊婦さんの年齢が高くなるほど頻度も高くなります。口唇口蓋裂といった外見的な特徴や心疾患、生殖器疾患、重度の発達障害がみられ、器官系の合併症の可能性があります。

性染色体疾患

ターナー症候群、クラインフェルター症候群、XYY症候群などが対象です。性機能や内臓に障害があり、外見に特徴が出ることもあります。

微小欠失症候群

染色体の一部が欠けている、もしくは一部が増えている状態をいいます。1p36欠失症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、猫鳴き症候群など数多くの疾患が確認されており、解明されていない疾患も多く存在します。

新型出生前診断を受診するまでの大まかな流れ

ここからは受診までの大まかな流れをみていきましょう。

1.検査施設の予約をする

妊婦検診などで普段通っている医療機関が、新型出生前診断を受け付けている場合は主治医に受診希望を伝えましょう。受診を受け付けていない場合でもほかの医療機関を紹介してもらえるはずです。また医療機関によっては、紹介状なしに妊婦さん自身で予約することも可能です。

2.遺伝カウンセリングを受ける

臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けます。医師がカウンセリングを行う場合もあります。パートナーが同席して診断の詳しい説明を受けられるとともに、結果を受けたあとの対応についても事前に相談しておけるため、疑問点や不安なことがあれば積極的に話をしておきましょう。

3.検査を実施する

検査は妊婦さんへの採血のみと、母子ともに負担のかからない方法で行われます。検査に必要な血液量は10ccほどです。

4.結果を確認

結果は採血日から1〜2週間後に通知されます。陽性、陰性、判定保留のいずれかで通知され、検査結果の捉え方や今後の対応、確定検査の必要性などについては検査後にも実施される遺伝カウンセリングで決めていきます。

5.陽性であれば確定検査を受ける

陽性と結果が出た場合、羊水検査などの確定検査を受けて赤ちゃんが本当に染色体異常をもつのかを確定させます。また判定保留と結果が出た場合は、赤ちゃんの染色体情報が少なかったなどのさまざまな原因が考えられるため再採血となります。

新型出生前診断を受診するクリニックを選ぶ際の注意点

お腹の赤ちゃんの疾患を知るかもしれない重要な検査となるため、受診するクリニックは慎重に検討しましょう。

認可施設か無認可施設ではどちらが適切か検討する

認可・無認可は、日本医学連合会からの認可の有無によって決まります。認可施設は全国に110箇所ほどでほとんどは大学病院です。受診には過去に染色体異常をもつ赤ちゃんを妊娠もしくは出産した・赤ちゃんが染色体異常かもしれないと指摘された・妊婦さんは35歳以上・親族に染色体異常をもつ人がいるなどの条件に当てはまる必要があります。

また、検査できるのはダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群の3疾患のみです。一方で無認可施設では条件なしに誰でも受診が可能です。全染色体・性染色体疾患や微小欠失など、認可施設では扱っていない疾患についても検査が可能で、実際に無認可施設で受診する妊婦さんは半数以上にのぼるそうです。

費用は余裕をもって準備する

認可・無認可に関係なく、保険は適用されません。認可施設では合計20万円ほどの診察・カウンセリング・検査費用がかかってきます。陽性が出て確定検査を行う場合は別途15〜20万円ほど必要です。無認可施設での受診なら、基本的な3疾患の検査は10万円以下で実施できるところもあり、陽性時の確定検査の費用は一部負担、なかには全額負担してくれる施設も。ただし遺伝カウンセリングの費用は追加で支払うケースもあるため、事前に確認しておきましょう。

陽性だった場合のサポートを確認しておく

新型出生前診断はあくまでも疾患の可能性を調べるだけなので、陽性判定が出たら確定検査を受けて疾患の有無を確定させる必要があります。診断とその後の確定検査、それぞれに10〜20万円ほどかかるため、陽性だった場合にかなり大きな負担となってしまいます。知っておきたいのは無認可施設だと、一部負担あるいは無料で確定検査を行ってくれるところもあるということです。陽性だったときのことを考えて、サポートのある施設かどうか確認して予約すると安心でしょう。

遺伝カウンセリングがあるかどうか

認可施設ではプロの遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングが用意されていますが、無認可施設では遺伝カウンセラーが不在のところもあり、必ずカウンセリングを受けられるとは限りません。もし無認可施設を予約するなら、遺伝カウンセリングの有無とあわせてカウンセリングがなかった場合に来院する別施設も検討しておきましょう。

検査対象となる疾患の種類が多く、採血のみで結果が出るため比較的受診しやすいのが新型出生前診断です。しかし施設が認可を受けているか、そうでないかによって検査時の条件や検査できる疾患が異なりますので、予約前にきちんと確認することをおすすめします。また費用も決して安い金額ではないため、施設選びの際には検査費用や1回目検査後の金銭的サポートの有無についても検討要素にいれるとよいでしょう。