出生前診断を受けたいけどいろいろ種類もあるし、実際どのくらいの精度なのかわからなくて困っているという方は多いのではないでしょうか。今回は出生前診断の検査精度と、それを知る上での大切な指標についてご紹介します。出生前診断を受けようか検討している場合は、ぜひ参考にしてください。

出生前診断の検査精度

出生前診断を受けることで、赤ちゃんがお腹の中にいる状態で、対象の先天性疾患を持っている可能性の有無を知ることができます。出生前診断は、胎児の持つ先天性疾患の可能性がわかる「非確定的診断」と、先天性疾患の有無が確実に判断できる「確定的診断」の2種類に分類され、それぞれ精度が異なります。

ダウン症候群に対する検査精度の例を見ると、非確定的検査の「コンバインド検査」で感度80%、「母体血清マーカー」で感度83%、「新型出生前診断（NIPT）」で感度99%となっています。また、それに対して確定的検査の「羊水検査」と「絨毛検査」では、どちらも感度100%となっており、検査結果がそのまま先天性疾患の有無を確定します。

また、先に述べた非確定的診断では稀に、陽性が出たとしても実際には先天性疾患を胎児が持っていない「偽陽性」ということがあります。また反対に、検査で陰性が出たとしても実際には先天性疾患を持った胎児が生まれる「偽陰性」というケースもあります。どうしてこのようなことが起きるのでしょうか。そのことを理解するには、検査精度の指標について知る必要があります。

検査精度を知る上で大切な指標

出生前診断の検査精度を正しく知るためには、「感度」「特異度」「陽性的中率」「陰性的中率」の4つの指標があることを知っておく必要があります。ひとつずつ見ていきましょう。

感度

感度とは、疾患を持っている人が、その疾患の検査を受けて陽性が出る確率のことです。本来なら、ある疾患を持つ10人がその疾患を調べる検査を受ければ、10人全員が陽性となるはずです。しかし、この検査の感度が90%だった場合、この10人のうち9人が陽性となり、1人が陰性という結果が出てしまいます。この場合、陰性という結果が出た1人は「偽陰性」ということになります。感度が高いほど疾患の見逃しが少なく、検査の精度が高いといえます。また、感度が高い検査であるほど偽陰性が出る可能性は低くなり、陰性判定が出たが実際は疾患があるという可能性は低くなります。

特異度

特異度とは、疾患を持たない人が検査を受けた場合に陰性が出る確率のことです。本来なら、疾患を持たない健常者10人が検査を受ければ、10人全員が陰性となるはずです。しかし、この検査の特異度が90%だった場合、この10人のうち9人が陰性となり、1人が陽性という結果が出てしまいます。この場合、陽性という結果が出た1人は「偽陽性」ということになります。特異度が高いほど間違った判定をされることがなく、検査の精度が高いといえます。また、特異度が高い検査であるほど偽陽性が出る可能性は低くなり、陽性判定が出た場合に実際に疾患がある可能性が高くなります。

陽性的中率

陽性的中率とは、検査で陽性という結果が出た人に実際に疾患がある確率のことです。たとえば、陽性的中率が90%の検査である場合、この検査で陽性だった人が10人いれば、このうち9人が実際に陽性で、1人が本当は陰性だったということになります。先程の「感度」との違いは「分母となる人」であり、感度は「疾患を持つ人」、陽性的中率は「検査で陽性となった人」を指すところにあります。陽性的中率が高い検査であるほど、陽性判定が出た場合に実際にその疾患がある可能性が高くなります。

陰性的中率

陰性的中率とは、検査で陰性という結果が出た人が実際も疾患がない確率のことです。たとえば、陰性的中率が90%の検査である場合、この検査で陰性だった人が10人いれば、このうち9人は実際に陰性で、1人が本当は陽性だったということになります。先程の「特異度」との違いは、「感度」と「陽性的中率」の関係と同じように「分母となる人」にあり、特異度は「疾患を持たない人」、陰性的中率は「検査で陰性となった人」を指すところにあります。陰性的中率が高い検査であるほど、陰性判定が出た場合に実際に疾患がなく正常である可能性が高くなります。

出生前診断で陽性と判断されたら？

陽性と判断された検査が、「羊水検査」や「絨毛検査」などの確定的検査である場合は、胎児に先天性疾患があることが確定となります。しかし、非確定的検査である場合は、疾患を有している可能性が高いという判定にとどまるので、本当に胎児に先天性疾患があるかどうか調べるためには羊水検査などの確定的検査を受ける必要があります。

非確定的検査の中でも、陽性的中率が高いものから低いものまであるので、受けた検査によっては、陽性が出ても「偽陽性」である場合もあります。これらの4つの指標があることを知り、検査の結果が陽性であったとしてもそれがどのくらい正しいものなのか、把握しておくことが大切です。また、確定的検査で陽性という結果が出た場合、今後どのような判断をするかを、事前に夫婦で話しておく必要があります。

出生前診断の検査精度について、少しはイメージがしやすくなったのではないでしょうか。検査精度の指標を知り、正しい知識を持って検査結果を捉えられるようにしましょう。また、陽性が出た場合の今後についても考えを固めておきましょう。目を背けずに、夫婦ふたりでしっかり向き合うことが大切です。