福岡の産婦人科などで新型出生前診断を受けた後、陽性であれば次にどのような検査を行うのか気になるはずです。多くの場合は、検査前にカウンセリングを受け、陽性になったらどのようにするのかを決めることが多いのですが、実際に結果が出るまでは不安になります。本記事では、陽性になった場合にどのような検査を行うのか説明します。

新型出生前診断の結果はいつわかるのか

新型出生前診断は非確定検査の中の一つです。この他にもコンバインド検査や母体血清マーカー検査があり、他の検査に比べて結果が早く出ることや、妊娠9週から10週以降に受けられることが魅力となっています。さらに感度も99%と大変高く、母体の血液から胎児の遺伝子を知るため流産などのリスクもありません。

福岡の産婦人科などで行われる新型出生前診断の場合、カウンセリングを行いその後に採血となります。採血自体は大変微量であり、痛みもなく、もちろん胎児にも影響を与えません。血液を検査に出してからは5日から10日ほどかかるので、実際に産婦人科などで結果を聞くのは採血してから1週間から2週間後となります。もっと早く知りたい方も中にはいると思いますが、コンバインド検査も母体血清マーカー検査も、結果の報告を受けることができるのは2週間後以降であり、新型出生前診断の方が断然に早く結果を聞くことができます。

この検査では染色体の異常について調べることが可能です。染色体が1本多いトリソミーについて知ることができ、福岡の認可施設で受けた場合、ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群の3つを検査します。もし他の染色体について調べたい場合は、認可外施設で受けなくてはなりません。検査を行うと陰性、もしくは陽性と結果が出てきますが、中には偽陰性タイプもあり、陰性と出たのに胎児が染色体異常を抱えているケースもあります。

陽性になった後に行う羊水検査とは

陽性になった後の精密検査は確定検査といいます。確定検査はそれだけで診断が確定される検査のことであり、一歩踏み込んだ検査方法となるので流産や早産などのリスクが存在します。

陽性になった後の精密検査の一つに羊水検査があります。母体の子宮内は羊水で満たされていますが、この羊水には胎児に由来している細胞があり、この羊水を採取して胎児の細胞を培養し、染色体の数や形の変化を見極めます。羊水検査は15週から16週以降に行われますが、お腹に針を刺して羊水を取るので、子宮内感染や早産、破水や出血、羊水塞栓症や母体障害などが起こる可能性があります。流産に関しては300人に1人の割合となっており、決して簡単な検査ではありません。

結果は羊水を採取してから2週間もしくは3週間ほどでわかります。なお、羊水を採取する場合、超音波を使用しながら胎児や胎盤の位置を確認し、注射器で取ります。痛みに弱い方など場合によっては、局所麻酔をすることもあり、新型出生前診断よりも母体に負担がかかってしまうことが多いです。

さらに確定検査とはいえ、羊水の中にお腹の赤ちゃんの細胞がしっかりと含まれていないと細胞を培養できないため、結果が判定できないこともあります。この場合希望すれば再検査が行われますが、リスクはさらに高まることを事前に理解しておかなくてはなりません。またあまりに早く行ってしまうと羊水が充分に取れないため、妊娠15週以降が適しているといわれています。

陽性後に行う絨毛検査について

新型出生前診断で陽性になった後に行う検査は、羊水検査の他に絨毛検査があります。絨毛とは胎盤となる部分のことであり、超音波の映像を見ながらお母さんのお腹に針を刺し、絨毛を採取して染色体の数と形を確認します。お腹に針を刺すのが一般的ですが、膣に器具を挿入して採取することもあります。

絨毛検査ではダウン症候群やエドワーズ症候群などの他に、染色体の疾患全般を調べることができるのが最大の特徴であり、11週から14週の間に行うことができます。羊水検査と同様にお腹に針を刺して胎盤の絨毛を採取するので、破水や子宮内感染、早産や出血、針を刺すことによる母体障害が起こる可能性があります。

割合的には100人に1人に流産、もしくはお腹の赤ちゃんの命に危険が及びます。難易度が大変高い検査になるので、すべての産婦人科で行われているわけではなく、検査を受けられる医療機関は限られています。

大変精度は高いものの、1%に胎盤限局モザイクが現れてしまいます。この胎盤限局モザイクは、赤ちゃんには染色体の変化が見られないのに、胎盤にだけ変化を持っている細胞が混在している状態であり、陽性と診断されたとしても実際には赤ちゃんの染色体異常は陰性である可能性があります。

また絨毛検査では染色体の疾患だけを調べることができるため、検査の結果が正常であったとしても、心疾患などの別の疾患を持って生まれてくる可能性もあります。

福岡の産婦人科で新型出生前診断を受けて陽性となった場合、確定検査である羊水や絨毛の精密検査を行います。どちらの検査もお母さんのお腹に針を刺して羊水もしくは絨毛を採取しますが、お腹に針を刺すので子宮内感染や早産、出血などのリスクが生じます。一方で精度は高く、染色体異常などの異常を確定することができます。