晩婚化による高年齢出産が増えてきた背景もあり、近年では出生前診断を希望する女性が増えてきています。しかし、出生前診断は保険適用外のため、高額になりがちです。また、0.2～0.3%という割合ですが流産や破水を引き起こすリスクもあるため、受診を躊躇する方も多いでしょう。この記事では、出生前診断のリスクや安全性を解説します。

出生前診断として一般的な検査

ここでは出生前診断として、一般的な4つの検査についてまとめています。いずれの検査も妊娠9週～18週の間に実施され、先天性の疾患や染色体異常の有無を判定する方法です。以下、それぞれの検査について、詳細をご確認ください。

エコー(超音波)検査

お腹の上に機械を当て、エコー(超音波)を使い胎児の首の後ろ側にある「むくみ」を測定する検査です。最も一般的な出生前診断の1つで、発育の状態や心臓に異常がないかどうかを調べられます。検査時期は妊娠9週～11週頃で、検査料は2～3万円前後です。

絨毛検査

胎盤から絨毛組織を採取し、細胞を調べる検査です。ダウン症候群を含む染色体異常の有無が調べられますが、お腹に直接針を刺すため約1%の確率で流産のリスクがあります。また、手技が難しいため、実施している医療機関も少ないです。検査時期は大体妊娠9週～13週頃で、検査料は10～20万円前後です。

羊水検査

母体から羊水を採取し、羊水に含まれる胎児の皮膚細胞を分析して、先天性の疾患や染色体異常の有無を調べる方法です。10分程度で検査は終わりますが、羊膜を破る必要があるため0.3～0.5%の確率で流産のリスクがあります。検査時期は妊娠14～16週頃で、検査料は10万円前後です。

母体血清マーカーテスト

母体の血液中の成分を分析することで、胎児の染色体異常や先天性疾患の有無を調べる方法です。クアトロテスト、そしてトリプルマーカーテストの2種類があります。採血のみで調べられますが、母体の年齢や妊娠週数、体重などが確率に影響すること、そしてあくまで確率のため100%正確な結果が得られないというデメリットがあります。

確定検査と非確定検査

出生前診断には、確定検査と非確定検査の2つがあります。それぞれどんな検査なのか？詳しく見ていきましょう。

非確定検査とは？

「先天性の疾患や染色体異常の有無を調べる検査」です。母体の負担も少なく、流産するリスクを伴わないというメリットがあります。しかし、あくまで「疾患や染色体異常を抱えている可能性がある」という確率を割り出す程度に留まるため、100%の的中率ではありません。また、非確定検査で異常が見受けられた場合、ハッキリとした診断を受けるために確定検査へ進む必要があります。

非確定検査の種類は？

エコー(超音波)検査と母体血清マーカー検査、エコー(超音波)と母体血清マーカー2つを組み合わせたコンバインド検査、そして母体血胎児染色体検査などがあります。18トリソミーや21トリソミー、そして開放性神経管奇形(無脳症または二分脊椎)などの確率が算出可能です。

確定検査とは？

非確定検査で陽性など異常が出てしまった場合、確定検査に進んでハッキリとした診断を受ける必要があります。確定検査では非確定検査より明確な診断結果が得られますが、胎児や母体に負担がかかるため流産や破水、そして胎児の受傷といったリスクがつきまといます。

確定検査の種類は？

絨毛検査と羊水検査の2種類があります。いずれの検査でもお腹に直接針を刺すため、出血や腹痛などの合併症をともなうリスクがあります。また、稀に針が胎児に当たってしまうこともあります。そして流産のリスクですが、絨毛検査なら約1%、羊水検査では約0.3%です。絨毛検査は手技が難しく実施できる医療機関が少ないこと、そして羊水検査の方がより検査可能時期が遅いことから、羊水検査を確定検査として選ぶ方が多いです。

新型出生前診断で死産・流産のリスクは少ない

2013年より、国内へ新型出生前診断が導入されました。新型出生前診断は従来の出生前診断より安全で、死産・リスクがないとされています。なぜなら、母体から採血するだけで検査ができるため、お腹に針を刺す必要がないからです。そのため、痛みや出血を最小限に抑えられます。なおかつ精度は99%と極めて高く、胎児の染色体異常をいち早く発見できるのです。そして、羊水や胎盤に干渉しなくてよいので、「死産や流産のリスクがない」という大きなメリットがあります。

出生前診断を受けて胎児に異常が見つかっても、出生前から治療を開始することはまずできません。また、先天性の疾患や染色体異常が見つかることで人工妊娠中絶を選ぶママもいることから、「命の選別」と批判を受けている事実もあります。出生前診断は軽はずみな気持ちで受けるのではなく、遺伝子カウンセリングとセットで受けるなど、出産に向けた心構えを作っておき「万が一のことがあった場合」も想定して受けることを勧めます。