出生前診断といってもいろんな検査があり、違いがわからないという方も多いと思います。今回は「新型出生前診断」と「羊水検査」のふたつの検査方法とその特徴、そして出生前診断を受けるか否かの判断基準について見ていきます。しっかりと知識を身につけた上で、新型出生前診断や羊水検査を受けるか判断することが大切です。

新型出生前診断の検査方法と特徴

新型出生前診断（NIPT）は妊婦さんから採血し、その血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体異常を調べることができる検査です。具体的には「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー」「13トリソミー」などの疾患を調べることができます。これらの3つの疾患を合計すると、胎児の染色体疾患の約7割に相当します。病院によってはこの3つ以外の疾患がわかるところもあります。

新型出生前診断の一番の特徴としては、母体の採血のみという非常に少ない負担の検査であるにもかかわらず、感度99%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患をより正確に発見できる点です。これは従来の出生前診断と比べても、高いものとなっています。また、羊水検査や絨毛検査のように腹部に針を刺したりしないので、痛みや流産のリスクがなく安全です。

さらに、新型出生前診断は妊娠10週以降から受けることができ、2週間ほどで結果が出るため、赤ちゃんの状態をより早く知ることができます。このような胎児に疾患があるかどうかを調べる検査で、母体の負担が少なく、流産のリスクを伴わないものを「非確定的検査」といいます。非確定的検査の結果が陽性で合った場合には、確定診断のための羊水検査が必要となります。新型出生前診断の費用は病院にもよりますが、20万円程度となっています。また、保険は適応外なので全額自己負担となります。

羊水検査の検査方法と特徴

羊水検査は妊婦さんの腹部に針を刺し、羊水を採取して赤ちゃんの染色体異常を調べることができる検査です。胎児の細胞が多く含まれる羊水を直接検査するので、診断の精度が高く、新型出生前診断のような非確定的検査に対して、「確定的検査」と呼ばれています。通常は、非確定的検査である「新型出生前診断」や「母体血清マーカーテスト」などの検査結果を受けた後に必要に応じて受けるケースが多いです。

羊水検査の一番の特徴としては、新型出生前診断などの非確定的検査では3種類ほどの染色体異常しかわからないのに対し、すべての染色体異常がわかるという点です。しかし、腹部に直接針を刺すため、流産のリスクが300分の1ほどあり、母体に負担がかかります。また、羊水検査は妊娠15〜16週以降から受けることができ、結果が出るまで2〜3週間かかります。

そして、確定的検査ではありますが、検査結果が正常でも赤ちゃんが100%正常であることを保証するものではなく、異常が見つかっても治療は行うことができないという点も理解しておく必要があります。羊水検査の費用は、こちらも病院によりますが、10〜20万円程度となっています。新型出生前診断と同じく、保険適応外で自己負担となります。

出生前診断を受けるか否かの判断基準

赤ちゃんの染色体異常が起きる確率は、妊婦さんが高齢であるほど高くはなりますが、パーセントに直すと、たとえ妊婦さんが43歳であっても98%はダウン症ではないということになります。逆に20代でも1000人に1人の確率でダウン症候群の赤ちゃんが生まれます。これらの数字の捉え方は人それぞれです。出生前診断を受けるか受けないかで迷ったとき、大切なのは結果を受けて自分がどうするのかを決めておかねばならないということです。

お腹の子に染色体異常があるとわかったときに、妊娠を継続するのか中絶するのか、ご夫婦でしっかりと話し合い、決めておくことをおすすめします。この決断に関しては、人によってさまざまな状況やケースがあり、どの決断が正しい、間違っているというものではありません。高齢出産で障害を持った子を育てていける自信がなくて中絶を選ぶ人もいれば、障害を持っていても産みたいと考え、生まれる前にその子どものための病院を調べたり、周囲へのサポートをお願いしたりと、準備を整えて妊娠を継続する人もいます。もしくは、どんな障害を持った子が生まれても育てていくと決めていて、このような出生前診断を受けない人もいます。

出生前診断を、「染色体異常が事前にわかるなら受けておこうかな」くらいの軽い気持ちでは受けない方がいいと考えられます。万が一の場合に覚悟を決めておかないと、検査を受けることでかえって混乱を招くからです。よって、出生前診断を受けるか否かの判断基準をまとめると、まず自分の子が障害を持っていたときに妊娠を継続するのか、中絶するのかを決めることです。

中絶を選ぶなら早期にわかったほうがいいので診断を受ける。継続を選ぶ場合、生まれる前に知って準備しておきたいという方は診断を受ける。その必要がなければ受けない。出生前診断の結果をもとに道を決めるのではなく、はじめに決めてある道をもとに出生前診断を受ける、もしくは受けないという考えでいた方がよいでしょう。

新型出生前診断と羊水検査、ふたつの出生前診断を見てきましたが、出生前診断を受ける、受けないにかかわらず、もし自分の子どもが障害を持っていたら育てていく覚悟はあるのかどうかを自らに問うておくことは必要であると考えられます。その上で、自分に合った出生前診断を受けるとよいでしょう。